阐述基因诊断在神经系统遗传性疾病中的应用。

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问题: 阐述基因诊断在神经系统遗传性疾病中的应用。

A: 基因诊断在神经系统遗传性疾病中的应用:①单基因遗传病的诊断、鉴别诊断及病因的确定:如Duchenne型进行性肌营养不良、亨廷顿病、遗传性脊髓小脑共济失调、脊髓性肌萎缩、Charcot-Marie-Tooth病、家族性淀粉样变性、Wilson病、遗传性肌张力障碍、Leigh病、强直性肌营养不良等;②为表型多样性疾病的基因分型提供依据:如脊髓小脑共济失调主要为基因分型;③对单基因和多基因遗传性疾病易感