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结节性硬化症的诊断不正确的

问答题 匿名用户 2020-12-26 0

问题: 结节性硬化症的诊断不正确的

A: 基因诊断可作为独立的诊断标准,确诊TSC疾病

B:TSC1或TSC2的致病性突变可作为充分条件明确诊断TSC

C:TSC患者诊断标准:TSC2

D:基因突变检测阴性不能用以排除TSC诊断

E:10-25%的TSC患者常规基因检测未能发现TSC1/2的致病性突变,这些患者仍可能通过临床症状诊断TSC