关于结节性硬化症(TSC)描述不恰当的是

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问题: 关于结节性硬化症(TSC)描述不恰当的是

A: 常染色体显性遗传性疾病,关键致病基因TSC1/TSC2

B:TSC1:50kb,23外显子,9q34

C:TSC2:45kb,42外显子,16p13.3

D:TSC患者临床表现:TSC2

E:TSC1/2基因突变引起mTOR信号通路过度激活,从而导致TSC在全身多器官的发病